泰国试管婴儿: 孕期畸形筛查有哪些

孕期畸形筛查有哪些

孕期畸形筛查即早丶中孕期的产前筛查技术,其目标筛查疾病包括21-三体综合征丶18-三体综合征丶13-三体综合征丶以及其它出生缺陷,包括神经管开放性畸形丶先天性心脏病丶和所有明显的胎儿结构异常。

常规组套:筛查孕周时间是从早孕期开始,分别在孕11~13 6周,中孕期孕18~24周。适用人群是18岁≤预产年龄<35岁的单胎妊娠的孕妇。主要包括母血血清学筛查,高通量测序和胎儿超声。

1.母血血清学筛查

即唐氏筛查,早中孕期母血生化测定,受很多因素影响,如孕周,标本采集及转运环节,实验室温度,检测环节。其中孕周的影响因素较大,所以在做相关筛查前一定要核实孕周。检查最好是上午空腹抽取母体外周静脉血,以提高准确率。

1丶早孕期筛查(即早唐)时间在孕11~13 6周,指标包括妊娠相关蛋白(PAPPA)丶游离绒毛膜性腺激素(f-βHCG),检出率达到90%~95%的21-三体综合征。

2丶中孕期筛查(即中唐)时间在孕15~20 6周,指标包括甲胎蛋白(AFP)丶游离绒毛膜促性腺激素(f-βHCG)丶游离雌三醇(uE3),检出率在65%~85%之间另外增加一个胎儿开放性神经管畸形疾病的B超筛查。

2.无创产筛(NIPT)

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测,即非侵袭性产前检测(NIPT),其准确率较唐筛高得多,漏诊率低,筛查假阳性率低,可以大大减少羊水穿刺的数量。

筛查时间在孕12~22 6周。对于 21-三体综合征来说,其检出率高达99%~100%,18-三体综合征的检出率是70%~90%,而13-三体综合征的检出率则相对偏低。

适应症包括:
①正常单胎孕妇;②血清学筛查(唐筛)异常者;③羊水穿刺等禁忌症者(如先兆流产丶发热丶出血倾向丶一些病原体感染活动期丶孕妇Rh血型等)丶或对羊水穿刺恐惧者;④孕20 6周以上,错过“早唐”血清学筛查最佳时间。

需要强调的是NIPT定位于筛查而不是诊断,所以高风险孕妇必须经产前羊水或脐带血检测诊断确诊,低风险孕妇仍需进行超声胎儿结构筛查(即中孕期系统超声)。

3.胎儿超声

包括早孕期胎儿颈项透明层厚度检查(即NT),和中孕期的软指标,包括脉络丛囊肿丶心室强回声光点丶颈后皮肤增厚丶肠管回声增强丶肾盂扩张丶孤立的长骨短丶鼻骨缺失或发育不良丶轻度侧脑室增宽丶脐血管单脐动脉丶持续性右脐静脉等。

早孕期NT检查是目前比较普遍的一个筛查项目,NT检查是指在孕11~13 6周之间,通过超声测量胎儿颈项透明层的厚度,用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征,或其它结构畸形的一种方法。因为NT检查对胎儿体位的要求比较高,检查花费时间较长,增加医疗工作量,所以有些大医院预约时间较长,导致部分孕妇错过NT检查时间。

其实孕妈妈不必过于担心,NT跟其他检查项目一样,都是以筛查为目的的检查,如果错过时间或者NT检查有异常者,可以前往产前诊断中心咨询,行母血血清学筛查和胎儿超声检查。

中孕期超声筛查的软指标并不特异,在正常胎儿中也可常规进行,在染色体异常(如唐氏综合征)的胎儿中异常其发生率升高。所以孕妈妈如发现超声检查异常不必过于恐慌,可进一步产前诊断中心或遗传学咨询。

4.羊水穿刺

这是在门诊经常咨询的问题。当准妈妈们听到医生建议做“羊水穿刺”时,通常会感到紧张和焦虑。羊水穿刺全称羊膜腔穿刺,即羊穿,是目前最常用的产前诊断技术。因为羊水中含有大量胎儿的细胞,可以比较全面准确地反映胎儿染色体全貌,所以我们通过羊穿来获取羊水中胎儿脱落的细胞,检测胎儿染色体。

羊穿主要通过超声引导定位抽取一定量的羊水,来进行胎儿染色体的核型分析和甲胎蛋白等测定。对于行无创DNA异常者,既往有不良孕产史或者预产年龄超过35周岁的孕妈妈,可建议行羊水穿刺。

一般来说,羊水穿刺还是很安全的,发生各种风险的比例极低,罕见的风险包括:出血,流产,感染。

准备羊穿的孕妇在检查前应排空膀胱,检查过程中配合医生只是肚皮上戳一针,而穿刺在超声的引导下可以避开胎儿,不会伤到胎儿,没有必要过度紧张。

总之,产前畸形筛查作为新生儿出生缺陷防治的二级预防,孕妈妈应根据自己真实的孕周在规定的时间内行相应的检查项目,避免错过最佳检查时间。希望每个家庭都能孕育健康的孩子。

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